Caratterizzazione Genetico-Molecolare delle Istiocitosi: relazione annuale

Riportiamo la relazione annuale relativa al programma di ricerca “Caratterizzazione Genetico-Molecolare delle Istiocitosi”. Il progetto è finanziato dall ‘AIRI onlus e condotto presso l’Ospedale Pediatrico Meyer, sotto la supervisione della Dottoressa Elena Sie
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La ricerca si fa da giovani

In allegato un articolo del numero 2-2015 della rivista MOLTO MEYER scritto dalla dottoressa Elena Sieni. 0724_ric-giovane
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A multidisciplinary approach to early detect Neurodegenerative Langerhans Cell Histiocytosis

Ecco i risultati dello studio sulla complicanza neurodegenrativa che è attivo al Meyer, centro di riferimento nazionale, a partire dal 2010. I primi risultati sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista PlosOne. I successivi, che sono attualmente in corso di pubblicazione, sono st
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EMA – ORPHAN DESIGNATION VEMURAFENIB

Opinione dell’European Medicines Agency sulla designazione del Vemurafenib come farmaco orfano: EMA – ORPHAN DESIGNATION VEMURAFENIB (1)
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Vemurafenib: parere commissione europea

Leggi il parere della commissione europea sul farmaco Vemurafenib: parere commissione europea
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Vemurafenib farmaco orfano

Il 30 maggio 2016, la Commissione Europea ha concesso la designazione di farmaco orfano (EU / 3/16/1670) alla molecola Vemurafenib per il trattamento dell’Istiocitosi a cellule di Langerhans dietro richiesta del gruppo di ricerca sulle istiocitosi dell’Ospedale Trousseau di Parigi, co
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Langerhans cell histiocytosis in children: from the bench to bedside for an updated therapy

Vedi l’articolo allegato, del 15 luglio 2015: Arico, 20160223, epub
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Syntaxin binding mechanism and disease-causing mutations in Munc18-2

Vedi l’articolo allegato, del 5 novembre 2013: airi STX binding mechanism and disease causing pnas.201313474
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Monoallelic Mutations of the Perforin Gene may Represent a Predisposing Factor to Childhood Anaplastic Large Cell Lymphoma

Vedi l’articolo allegato, del 2013: AIRI Monoallelic mutations of the PRF gene Ciambotti JPHO 2013
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