La ricerca scientifica è da sempre parte integrante delle attività svolte dall’AIRI. Ciò è stato possibile grazie al lavoro coordinato di vari centri clinici italiani di eccellenza per la diagnosi e la cura di questa rara patologia. La U.O. di Oncoematologia della AOU A. Meyer di Firenze da anni coordina tale attività all’interno della rete dell’Associazione Italiana di Oncoematologia Pediatrica (AIEOP) e in diretto contatto con i maggiori centri internazionali afferenti alla Histiocyte Society. Di fondamentale importanza è anche la stretta collaborazione con Centri di riferimento per l’adulto affetto da ICL quali la Pneumologia dell’Ospedale ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda e la Dermatologia dell’ Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.
Negli anni della sua attività l’AIRI ha contribuito alla ricerca nell’ambito della linfoistiocitosi emofagocitica e della istiocitosi a cellule di Langerhans attraverso molteplici contributi:
– Dal 2009 al 2012: finanziamento di una borsa di studio per la Dr.ssa Giulia Salvatore per la ricerca sui meccanismi infiammatori alla base della ICL condotta presso l’Università di Lione in collaborazione con la AOU A. Meyer di Firenze.
– Dal 2013 al 2015: copertura assicurativa (per tutti i centri italiani partecipanti) per il protocollo EURO-HIT-HLH.
– Dal 2014 al 2015: finanziamento annuale di un Assegno di Ricerca assegnato alla Dr.ssa B. Ciambotti, biologa genetista presso il laboratorio delle istiocitosi della AOU A. Meyer di Firenze.
– Nel 2017: finanziamento del database su piattaforma AIEOP-Cineca per il Registro Nazionale dei pazienti con ICL.
– Dal 2013 – in corso: copertura assicurativa (per tutti i centri italiani partecipanti) per il protocollo LCH-IV.
– Dal 2015 – in corso: finanziamento annuale di un Assegno di Ricerca assegnato alla Dr.ssa M.L. Coniglio, biologa genetista presso il laboratorio delle istiocitosi della AOU A. Meyer di Firenze.
– Dal 2016 – in corso: contributo finanziario in favore della Dr.ssa Laura Consalvi, data-manager part-time dedicata alle istiocitosi presso la UO di Oncoematologia della AOU A. Meyer di Firenze.
L’AIRI sostiene inoltre la partecipazione dei ricercatori a convegni/congressi inerenti la patologia e promuove a sua volta eventi scientifici e pubblicazioni in collaborazione con i medici del comitato scientifico.
Nel corso della sua attività l’AIRI ha contribuito a numerosi progetti tra cui (dal più recente):
- Apertura del “Registro nazionale dei pazienti con ICL (RICLa)” coordinato dalla Dr.ssa Elena Sieni della AOU A. Meyer, Firenze e per la sezione adulti dalla Dr.ssa Emanuela De Juli dell’ Ospedale Metropolitano Niguarda di Milano.
- “Studio del ruolo delle mutazioni monoalleliche nei geni LEF-correlati nella predisposizione a LE (Responsabile: Dr.ssa Elena Sieni, AOU A. Meyer, Firenze).
- Studio di follow-up dei pazienti con complicanza neurodegenerativa della ICL (ND-ICL): “Approccio multidisciplinare per l’individuazione precoce e il monitoraggio dei pazienti con ND-ICL in trattamento con Immunoglobuline ad alte dosi” (Responsabile: Dr.ssa Elena Sieni, AOU A. Meyer, Firenze).
- Messa a punto di un “protocollo diagnostico multidisciplinare per la diagnosi precoce e il monitoraggio dei pazienti affetti da ND-ICL” (Responsabile: Dr.ssa Elena Sieni, AOU A. Meyer, Firenze).
- “Report del Registro Italiano delle LE” (Responsabile: Dr Maurizio Aricò, AOU A. Meyer, Firenze).
- Studio della LE nel paziente adulto (Responsabili: Dr.ssa Elena Sieni, Dr. Maurizio Aricò, AOU A. Meyer, Firenze).
- Studio delle correlazioni genotipo-fenotipo della LE (Responsabili: Dr.ssa Elena Sieni, Dr. Maurizio Aricò, AOU A. Meyer, Firenze).
- “Studio della patogenesi infiammatoria nella ICL” (Responsabile: Dr Maurizio Aricò, AOU A. Meyer Firenze in collaborazione con l’equipe dell’Università di Lione, Prof.ssa Del Prà).
- “Identificazione di malattie familiari associate alla istiocitosi a cellule di Langherans” (Responsabile: Dr Maurizio Aricò, U.O. Maria di Cristina di Palermo).
- “Studio dell’espressione genica in pazienti con istiocitosi a cellule di Langherans” (Responsabile: Dr Maurizio Aricò , Centro Clinico Universitario di Padova).
I risultati di tali ricerche vengono divulgati dai medici del comitato scientifico durante le riunioni periodiche dei soci e pubblicate all’interno della sezione “Documenti” nel sito dell’AIRI.
