AREA PAZIENTI

In questa sezione puoi rivolgere una domanda ai medici. La domanda verrà sottoposta al controllo dei moderatori del sito, e successivamente sarà pubblicata la risposta. Non è possibile continuare lo scambio dopo la pubblicazione della risposta, se ritieni di aver bisogno di un colloquio più approfondito, utilizza gli altri metodi di comunicazione (email, telefono) per contattare direttamente uno dei medici del comitato tecnico scientifico.

Dott.ssa Elena Sieni: elena.sieni@meyer.it
Dott. Maurizio Aricò: maurizio.arico55@gmail.com
Dott.ssa Emanuela De Juli: emanuela.dejuli@ospedaleniguarda.it
Dott.ssa Emanuela Passoni: emanuela.passoni@policlinico.mi.it

Pubblichiamo anche l'"archivio storico" delle e-mail pervenute all'Airi a partire dal 2006 alle quali il dott. Maurizio Aricò ha risposto con la generosità che lo ha caratterizzato in tutti gli anni di collaborazione con la nostra associazione. Credo sia superfluo sottolineare la grande importanza storica e clinica di questo archivio che viene riattivato per i nuovi quesiti che vorrete porre ai medici del nostro Comitato Scientifico (dott. Maurizio Aricò, dott.ssa Elena Sieni, dott.ssa Emanuela De Juli, dott.ssa Emanuela Passoni)


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20-11-2018 21:30

Una domanda è in attesa di approvazione da parte dell'amministratore.

17-11-2018 02:23

Una domanda è in attesa di approvazione da parte dell'amministratore.

16-11-2018 18:55

Una domanda è in attesa di approvazione da parte dell'amministratore.

08-11-2018 07:36

Istiocitosi

Salve dottore mia figlia l'anno scorso ha avuto un'ipofisite con conseguenza diabete insipido. Trattata con cortisone e rituximab. Avevano ipotizzato la sindrome da igg4 relata . Le successive risonanze evidenziavano la riduzione della massa . A distanza di un anno abbiamo scoperto durante gli rx di controllo un'interstizione nodulare ai polmoni e ora i medici pensano all'istocitosi programmando un consulto a Firenze. Cosa pensa lei? grazie mille
Risposta:

Risponde il dott. Maurizio Aricò: "Gentile signora, come scrivemmo nel 2000 su NEJM (Central Diabetes Insipidus in Children and Young Adults. Mohamad Maghnie, M.D., Ph.D., Gianluca Cosi, M.D., Eugenio Genovese, M.D., Maria Luisa Manca-Bitti, M.D., Amnon Cohen, M.D., Silvia Zecca, M.D., Carmine Tinelli, M.D., Massimo Gallucci, M.D., Sergio Bernasconi, M.D., Brunetto Boscherini, M.D., Francesca Severi, M.D., and Maurizio Aricò, M.D.), in caso di diabete insipido centrale, va sempre sospettata una ICL. La situazione polmonare va valutata con cura da esperti competenti. Nulla che spaventi, ma va chiarita la diagnosi di base di eventuale ICL solo per seguirla al meglio e curarla ove sia utile. Mi tenga al corrente, se ha piacere."

01-11-2018 17:18

ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGHERANS

A mio figlio dall'età di 2 anni, ora ne ha 40, è stata diagnosticata istiocitosi a cellule di Langherans. (Allora ISTIOCITOSI X). Localizzazione ossea e neuroipofisari e successivo sviluppo di diabete insipido. Nel 2006 dopo RMN encefalo evidenzia ipotrofia cerebrellare. Instabilità di marcia. Dopo successivi controlli nulla è cambiato. Essendo stati seguiti sempre presso centro pediatrico, chiedo cortesemente conoscere nominativo e centro al quale rivolgersi per eventuali controlli neurologici mirati nella regione FVG. Grazie.
Risposta:

Gentile signora, l'Airi finanzia e sostiene da tempo dei progetti specifici sulla istiocitosi con neurodegenerazione al SNC. Gli studi, coordinati dalla dott.ssa Elena Sieni presso l'Ospedale Meyer di Firenze, permettono di raccogliere dati importantissimi su questa rarissima patologia e sono accompagnati da un follow-up di controlli regolari sui pazienti cercando di intervenire anticipatamente per poter prevenire la comparsa dei sintomi. Consiglio di prendere contatti con la dott.ssa Sieni (elena.sieni@meyer.it) o la dott.ssa Ilaria Fotzi che la sostituisce momentaneamente (ilaria.fotzi@meyer.it). Marisa De Carli

28-10-2018 20:43

Recidiva della ICL

Sono la mamma di una bambina che all'età di 15mesi ha avuto una diagnosi di istocitosi a cellule di Langerhans alla mandibola destra. Ora la bambina ha 12 anni e sta bene dopo tutti i trattamenti fatti al Mayer. Non smetterò mai di ringraziare tutti i medici e gli infermieri. Però io come mamma sono sempre con la paura, volevo domandare se questa malattia dopo dieci anni può avere recidive e se si può fare qualche prevenzione perché noi siamo fermi da un po'.
Risposta:

Risponde il dott. Maurizio Aricò: "Gentile signora, a questa distanza una riattivazione di malattia mi sorprenderebbe moltissimo. Come penso sappia, non esistono cure preventive per la malattia e per le sue riattivazioni. Deve fare una vita assolutamente normale. Stia assolutamente tranquilla!"

14-10-2018 00:15

Tabacco e xantoma disseminato

Il tabacco , può creare problemi in caso di diagnosi di xantoma disseminato?
Risposta:

Risponde il dott. Maurizio Aricò: "Direi di no, in maniera specifica"

12-10-2018 11:46

per il diabete insipido a chi rivolgersi al nelfrologo o all' endocrinologo

Buongiorno non so a chi rivolgermi per il diabete insipido. Cercare un endocrinologo e il nefrologo: non so a chi rivolgermi. Aspetto risposta grazie Giancarlo
Risposta:

Buongiorno Giancarlo, per poter risponderle avremmo bisogno di sapere la città in cui abita.

09-09-2018 12:29

Monitoraggio

Salve ,a mio figlio è stata diagnosticata istiocitosi a cellule di Langherans con interessamento multsistemico all' eta di 6 mesi, dopo 6 mesi di dolore e andirivieni dal PS. Ce l'aveva dalla nascita secondo me.....Grazie a Dio le cure hanno funzionato ed ora ha 16 anni ma ha terminato il tutto a 6 anni. Tengo controllati esami ematici ed emoglobina glicata in quanto gli è rimasta la sete eccessiva( 6/8 litri acqua) e l'ecografia. Il fatto che abbia mantenuto la sete eccessiva significa che ha, in un certo senso, cronicizzato? Dovrei sottoporlo ad esami più specifici nonostante non manifesti altri sintomi a parte la sete eccessiva? Grazie L.C
Risposta:

Risponde la dott.ssa Elena Sieni: "Va escluso che la "sete eccessiva" a cui si riferisce sia un sintomo del diabete insipido, complicanza della istiocitosi a cellule di Langerhans, che può insorgere anche a distanza di anni dall'esordio. Come primo step le consiglio di effettuare 2-3 bilanci idrici quotidiani (segnare tutto ciò che il ragazzo beve e quanto urina nelle 24 h) e farli visionare al medico curante che valuterà se indirizzarla da un endocrinologo. Se confermato il sospetto dovrà procedere con i seguenti esami ematici: creatina, elettroliti, osmolarItà plasmatica e urinaria, ADH; Test dell'assestamento e una RM encefalo mdc. L'emoglobina glicata non c'entra nulla, serve per il diabete mellito che è un'altra malattia. Anche l'ecografia, sebbene non scriva dove, non serve."

08-09-2018 17:54

Marijuana e Istiocitosi

Salve , soffro di xantoma disseminato da qualche mese , dato che i farmaci utilizzati non hanno fatto effetto sulle mie lesioni e mi hanno detto che non ci sono altre terapie Mi chiedevo se la marijuana, dato il suo potere antinfiammatorio e le sue capacità nel curare diverse malattie cutanee, mi chiedevo se potesse essere d'aiuto o peggiorare la situazione
Risposta:

Risponde la dott.ssa Elena Sieni: "A mia conoscenza non ci sono dati a supporto dell'utilizzo della marijuana, come anti-infiammatorio, nello xantoma diffuso. Le consiglio di contattare la Dr.ssa Passoni, dermatologa di riferimento della nostra associazione, che le potrà illustrare le opzioni terapeutiche disponibili." https://www.istiocitosi.org/comitato-tecnico-scientifico/

26-08-2018 04:58

Istiocitosi cefalica benigna ?

Buongiorno, A mio figlio di 6 mesi è stata diagnosticata una Istiocitosi cefalica benigna. Le papule però si sono espanse anche su tronco ed arti . A seguito di alcuni esami comunque pare che la diagnosi sia confermata . È possibile ? Dopo quanto tempo se è così inizierà a passare ? Non mi hanno dato cure dato che dovrebbe passare da sola è così ? Ha qualche consiglio ? Grazie
Risposta:

Risponde la dott.ssa Elena Sieni: ""Carissima, la istiocitosi cefalica benigna è una forma cutanea di istiocitosi che si risolve spontaneamente nei primi anni di vita e non sono necessarie terapie. Per la diagnosi differenziale con altre forme di istiocitosi è necessario un esame istologico. Se la diagnosi è confermata le consiglio follow-up dermatologico: se vuole può prendere contatti con la nostra referente dermatologa Dr.ssa Passoni. Un caro saluto"

21-08-2018 01:47

Istiocitosi

Salve a tutti, a mia figlia di 6anni hanno diagnosticato l'istiocitosi a cellule di langherans. Ha avuto un collasso della colonna vertebrale. Da risonanza magnetica, tac con contrasto e tac Total body risulta solo il danno sopracitato. Infatti non ha colpito nessun organo: fegato, reni, milza ecc. Facendo una visita oncoematologica risultava analisi emocromo buoni cioè nessun tumore nel sangue ma comunque la bambina dovrebbe fare la chemioterapia con cura di cortisone. La mia domanda è la seguente: La chemioterapia è la stessa che viene utilizzata per i tumori? Dopo aver finito la chemio e il cosiddetto mantenimento c'è il rischio che la malattia si ripresenti nel corso degli anni successivi? Mia figlia avrà una vita normale? Oppure ci potranno essere delle ripercussioni? P. es. la bimba adesso deve tenere un corsetto rigido per evitare ulteriori problemi alla schiena Ringrazio in anticipo ai dottori o ad altre persone che hanno avuto un esperienza simile grazie attendo risposte
Risposta:

Risponde il dott. Maurizio Aricò: "Se la vertebra “plana” è l’unica manifestazione, non è detto che serva la chemioterapia. Il corsetto serve solo fino alla stabilizzazione della colonna, per evitare che possa avere altri danni da “scivolamento” delle vertebre. Verifichi con il centro specialistico che la segue".

15-08-2018 11:22

Isyiocitosi x ossea e diabete insipido

Salve, nel 2012 viene diagnosticato istiocitosi x a cellule di langherans , alla calotta cranica, mandibola, vertebra l5 e tibia sx, dopo che ho iniziato a perdere i denti e con diabete insipido già presente da due anni. Dopo un anno di vimblastina e parte di cortisone mi ritrovo oggi nuovamente con dolori sparsi alle tibie maggiormente la sx e anche all'avambraccio sx, vicino al polso, basta premere leggermente la parte e il dolore diventa acuto. Può essere si stia ripresentando? Grazie per la sua attenzione
Risposta:

Risponde il dott. Maurizio Aricò: "Sì, è possibile. Dovrebbe essere valutata nuovamente dallo specialista che la aveva trattata o da altro esperto. In generale comunque le recidive sono meno impegnative della malattia iniziale. Sarei fiducioso. Mi faccia sapere"

01-08-2018 23:55

Sarcoma istiocitico

È stato diagnosticato a mio padre un sarcoma istiocitico, con prognosi sfavorevole. Vorrei sapere se è possibile avere un consulto con un esperto di questo genere di malattie.
Risposta:

Risponde il dott. Maurizio Aricò: "Il sarcoma istiocitico è una forma molto rara di neoplasia ematologica. Dovrebbe essere seguito in un centro esperto di linfomi dell’adulto. Dove è seguito al momento?"

30-07-2018 01:10

Inizio cura Istiocitosi Cutanea

Salve, sono la mamma del ragazzo di 14 anni che ha scritto circa 2 mesi fa. Abbiamo iniziato con uno specialista una cura con cortisone Deltacortene 25 mg dopo colazione , per 30 giorni Sono al decimo giorno ma , ahimè, non vediamo differenze nelle sue lesioni cutanee Crede che con il tempo possano arrivare a scomparire? O mio figlio sarà costretto a vivere il resto della sua vita coperto di lesioni cutanee?
Risposta:

Risponde il dott. Maurizio Aricò: "Non ho presente la sua domanda. In generale le lesioni cutanee non sono drammatiche ma vanno valutate caso per caso. Mi rimanda i dettagli per favore?"

24-06-2018 09:12

Aiuto e informazioni

Salve, mi è stata diagnosticata sospetta Istiocitosi a cellule di Langerhans. Le riporto parziale referto della TAC CON MDC: Non lesioni a carattere ripetitivo in sede intra-od extra-assiale. Sistema ventricolare in asse. Non significative adenopatie lungo le stazioni linfonodali del collo. Distorsione strutturale del parenchima polmonare per la presenza di multiple lesioni micronodulari a distribuzione random, senza predilezione di sede, con presenza di vario grado di escavazione delle stesse a formare lesioni cistiche occasionali in un quadro che in prima ipotesi compatibile con Istiocitosi a cellule di Langerhans che merita un inquadramento diagnostico pneumologico con eventuale broncoscopia con BAL. Non adenopatie mediastino-ilari. Conclusioni: Sospetta Istiocitosi a cellule di Langerhans polmonare. Malattia primitiva quiescente. A******* 49 anni Reggio Calabria
Risposta:

Risponde la dott.ssa Elena Sieni: "Gentile Signora, il sospetto è plausibile, le consiglio una valutazione presso una pneumologia con esperienza in istiocitosi. Può prendere contatti con il prof Vancheri a Catania che è in collaborazione con la Dr.ssa De Juli del Ca Granda di Milano, nostra pneumologa di riferimento. Forse ci siamo già sentite per email con sua figlia? In ogni caso, rimango a disposizione."

18-06-2018 23:13

Mutazione Gene

Buonasera, sono la mamma di un bambino di otto anni con lesione ossea vertebrale unifocale dovuta ad Istiocitosi a cellule di Langherans, non operata, trattandosi di un’unica lesione, ma affrontata solo monitorando la situazione, dopo aver letto le varie risposte, volevo chiedere la percentuale di riattivazione post guarigione si abbassa dopo i primi due anni di follow up? È necessaria un’indagine genetica per verificare la mutazione del gene BRAF V600E nel paziente? E negli altri miei due figli? Se dovessero avere tutti detta mutazione, manifesteranno tutti l’ISTIOCITOSI? Infine qualora nel follow up nell’arco di cinque anni dovesse ricomparire in qualche altra parte è necessaria assolutamente la chemio terapia a base di vinblastina o ci sono altri metodi terapeutici? Questo tipo di chemioterapia necessita di accesso venoso? Le conseguenze sono paragonabili a quelle della chemioterapia classica? (Entrambi i kiei genitori hanno avuto il cancro, quindi so a cosa si va incontro sia come aspetto esteriore che come effetti collaterali interiori) Grazie per la cortese risposta S*****
Risposta:

Risponde il dott. Maurizio Aricò: (La percentuale di riattivazione post guarigione si abbassa dopo i primi due anni di follow up?) Sì, la probabilità cala dopo i primi due anni e diventa assolutamente minima dopo 5 anni. (È necessaria un’indagine genetica per verificare la mutazione del gene BRAF V600E nel paziente?) E' importante solo nei bambini con malattia disseminata, in cui potrebbe avere implicazioni terapeutiche. In questo caso ha valore solo scientifico e non clinico immediato sul singolo paziente (E negli altri miei due figli? Se dovessero avere tutti detta mutazione, manifesteranno tutti l’ISTIOCITOSI?) Il rischio di ricorrenza della ICL nella stessa famiglia è solo dell'1%. Quindi quasi nulla. La presenza della mutazione di BRAF al momento non sembra avere impatto sul rischio per altri familiari. (Infine qualora nel follow up nell’arco di cinque anni dovesse ricomparire in qualche altra parte è necessaria assolutamente la chemio terapia a base di vinblastina o ci sono altri metodi terapeutici? Questo tipo di chemioterapia necessita di accesso venoso? Le conseguenze sono paragonabili a quelle della chemioterapia classica?) Il trattamento della malattia riattivata dipende naturalmente dalle caratteristiche che avrà. Quindi non si può definire in anticipo. E' poco probabile che serva una chemioterapia invasiva, comunque.

18-06-2018 10:15

Istologico

Salve dottore piacere O**** sono purtroppo in giro da 3 anni. Ho subito un intervento recentemente, mi hanno fatto biopsia a 6 linfonodi in sede paraortica sinistra sospettano malattia igg4, invece dall'istologico esclusa igg4 ma ci sono dei linfonodi e ora sospettano malattia istiocitosi ma nessuno con tanto di referto me la conferma.
Risposta:

Risponde il dott. Maurizio Aricò: "E' essenziale che la diagnosi istologica sia fatta da un patologo molto esperto, tra cui ad esempio il prof. S. Pileri. Solo in base alla diagnosi istologica si potrà fare una ulteriore piano di valutazione clinica. Auguri." Risponde la dott.ssa Elena Sieni: "Se vuole siamo a disposizione per una revisione dell'istologia (mi scriva in privato così le dò indicazioni)".

17-06-2018 22:45

Diagnosi Istiocitosi a cellule di Langerhans alla nascita

Salve, mio figlio è nato un mese fa e aveva delle bollicine sul corpo che sono andate via dopo pochi giorni. È nato a Toronto e hanno insistito per fare la biopsia. Il risultato ci ha un po' spaventati. Ora siamo seguiti al Sick Kids di Toronto dal dottor Abla che ci ha fatto il nome della dottoressa Elena Sieni come riferimento in Italia. Ha eseguito un RX, l'ecografia e l'esame del sangue, i risultati sono a posto. Si pensa che sia limitato solo alla pelle e che sia guarito spontaneamente. Ma comunque farà le analisi del sangue e preleveranno dal dito (ma non ho capito bene se è per controllare il diabete) ogni 6/8 settimane per il primo anno e mezzo. Ho letto però, che questa malattia può interessare il sistema nervoso, il bambino ora ha 1 mese di vita, è possibile prevenire un eventuale deficit cognitivo e a questa età quale test è indicato per sapere se ci sono danni? Inoltre dall'esame del sangue è possibile capire sempre se la patologia si è riattivata? Grazie per l'attenzione.
Risposta:

Risponde il dott. Maurizio Aricò: \"Ci sono ottime probabilità che sia solo cutanea e regredisca senza esiti. Va seguito dal punto di vista clinico generale da un buon pediatra con una visita mensile. Qualora dovesse verificare un arresto della crescita o altri disturbi non banali non chiari, va visto da uno specialista di ICL; benissimo la Dr.ssa Sieni. Nessun motivo per rivolgersi all'estero. Non serve fare esami continui, anche perchè non ci sono esami specifici per questa malattia. Vale molto di più per ora la valutazione complessiva clinica; se il bambino cresce, sta bene, non manifesta disturbi o segni inattesi, va seguito con serenità.\" Risponde la dott.ssa Elena Sieni: "Cara Signora, conosco bene il Dr Abla che la prego di salutarmi se siete sempre a Toronto: è un ottimo specialista della malattia e il Sick Children un ottimo centro. Se dovesse rientrare in Italia chiaramente sono a vostra disposizione per seguire il piccolo. Da quello che mi racconta sembrerebbe proprio una forma limitata alla cute, auto-risolutiva, che colpisce il neonato nelle prime settimane di vita e poi non si ripresenta più. La necessità dei controlli clinici ed ematici nei primi 1-2 anni è legata al rischio di riattivazione cutanea e/o sistemica della malattia, che tuttavia è evento raro. L'interessamento cutaneo non è un fattore di rischio per complicanze neurologiche per cui per il momento non sono indicati controlli in tal senso. Fino a poco tempo fà era impensabile monitorare l'attività di malattia con un prelievo di sangue, ma oggi questo sta diventando una reale possibilità. Se è stata identificata la mutazione V600E di Braf sulla biopsia, è possibile ricercare la mutazione su sangue e/o urine, utile per il monitoraggio. A Firenze, così come a Toronto, è disponibile tale metodica. Mi contatti sulla email privata (elena.sieni@meye.it) se necessita di un appuntamento"

17-06-2018 14:00

Istiocitosi Orbitaria

Buongiorno, sono D****** e ho 36anni, mi hanno diagnosticato una istiocitosi a cellule di lhangherans nella sede orbitale occhio dx! La mi hanno proposto di fare della radioterapia, ma sicuramente perderei l'uso dell'occhio! Non c'è una speranza per salvare l'occhio? Fiducioso di una una risposta vi ringrazio anticipatamente!
Risposta:

Risponde la dott.ssa Elena Sieni : Gent.mo, sebbene la radioterapia sia una possibile opzione terapeutica per la ICL, non è la terapia di scelta per i possibili esiti. Se è interessato l'osso e non il bulbo oculare non ci dovrebbe essere rischio di perdere l'occhio. La scelta del trattamento dipende dall'estensione della lesione e dalla presenza di lesioni in altre sedi. Potrò essere più precisa dopo aver visionato la documentazione. Se crede me la invii per email. Un caro saluto.