Che cos'è l'istiocitosi?
L’istiocitosi è una malattia classificata come rara dal Ministero della Sanità, con un’incidenza in Italia stimabile intorno a 1:25.000 nuovi ammalati ogni anno e nonostante sia stata conosciuta e descritta soprattutto nei bambini, oggi sappiamo che vengono colpiti soggetti di ogni età. Essa deriva dalle alterazioni che si vengono a creare nei tessuti in cui si forma un infiltrato infiammatorio di cellule chiamate di Langerhans. L’eziologia e la patogenesi è tuttora largamente indeterminata.
Le manifestazioni cliniche della LCH (Langerhans Cell Histyocitosis) possono assumere forme assai lievi, come modeste eruzioni cutanee, limitate a pochi “foruncoli”, ma anche forme molto più gravi, specie quando vengono interessati organi delicati come polmoni, fegato, cervello che, purtroppo, possono risultare fatali.
I protocolli di cura variano dalla semplice osservazione “wait and see” a programmi di chemioterapia anche massiccia e prolungata nel tempo. Talora la malattia può andare incontro a risoluzione spontanea ma la sua caratteristica è la tendenza a riattivarsi anche dopo diversi cicli di chemioterapia, con possibilità di cronicizzazione.
Le famiglie devono perciò affrontare cure pesanti anche per anni e questo causa problemi sia dal punto di vista economico-organizzativo, sia sotto il profilo psicologico, a maggior ragione quando gli ammalati sono bambini o adolescenti. Inoltre, la tipicità e rarità della LCH determina, talvolta, difficoltà di una corretta diagnosi in quanto spesso non c’è coordinamento fra le varie strutture socio-sanitarie nazionali nell’applicazione dei protocolli di cura.
Questa malattia è stata descritta per la prima volta nella letteratura medica all'inizio del secolo. Ultimamente ha goduto di maggiore considerazione, sebbene i medici l'abbiano descritta per anni senza riuscire a classificarla correttamente.
Nel 1985 si è costituita la Società Internazionale di Istiocitosi (International Histiocyte Society). VAI AL SITO
Grazie all'interessamento di questo gruppo internazionale abbiamo aggiunto ulteriori informazioni alle nostre conoscenze, e questo ha comportato la somministrazione di cure migliori.
L'istiocita è un tipo di globulo bianco che si trova in tutto il corpo umano. Ha la funzione di distruggere i corpi estranei e combattere le infezioni, La cellula di Langerhans è uno dei vari tipi di istiociti nel corpo.
Per qualche ragione i pazienti che soffrono questo tipo di malattia hanno troppe cellule di Langerhans. Queste cellule si accumulano in alcune parti del corpo e causano problemi.
Quali problemi causa?
Questa patologia può colpire il paziente in forme differenti:
può colpire solamente una parte del corpo. Solitamente la malattia è più grave quando colpisce varie parti del corpo e se il paziente è un bambino.
Può colpire:
La pelle (eczema, eruzioni cutanee).
Le ossa (lesioni o varie).
Polmoni fegato, milza (mal funzionamento).
I denti e le gengive (gengive ingrossate, perdita di denti).
L'udito (infezione cronica).
Gli occhi (occhi protuberanti).
Il sistema nervoso centrale (sete eccessiva, bisogno di orinare frequentemente con comparsa del diabete insipido). Si possono anche avere sintomi di febbre, debolezza generale e
mancanza di crescita di peso negli individui più giovani.
Comunque non tutti gli ammalati di istiocitosi risentono dei sintomi sopra menzionati, ed è difficile che il medico assicuri il buon esito della terapia ad ogni paziente. Ogni caso è ben distinto e questa insicurezza presenta grandi frustrazioni tanto per il medico che per la famiglia.
Qual è la causa dell'istiocitosi?
Non si conosce la causa. Può essere una reazione poco comune del sistema immunitario ad una sostanza dell'ambiente. Il paziente non viene contagiato da altra persona, e non può contagiare nessuno. Non si considera ereditaria.
E' cancro?
No, sebbene alcuni casi di istiocitosi siano stati curati con trattamenti impiegati contro il cancro. Come conseguenza, ematologi ed oncologi che curano pazienti ammalati di cancro, seguono pure i pazienti affetti da istiocitosi. Si usa la radioterapia, anche se le radiazioni vengono
somministrate con dosi più blande rispetto ai malati di tumore.
Qual è la terapia?
La terapia è individuale. In alcuni casi, la malattia regredisce senza alcun trattamento. In altri si richiede un piccolo intervento chirurgico o dosi blande di radioterapia o di chemioterapia.
Si pianifica la terapia dopo una diagnosi completa del paziente per conoscere l'entità dei danni fisici.
La meta di un piano di cura è controllare la malattia senza usare metodi invasivi e permettere che il corpo stesso guarisca col tempo.
Come si diagnostica la malattia?
Ci sono vari esami che si possono fare per determinare l'avanzamento di questa malattia. Questi includono: analisi del sangue, raggi x del torace e delle ossa, TAC. Qualche volta si effettua una biopsia (prelevando una piccola parte di tessuto) del fegato o del midollo osseo.
Guarisce il paziente da questa malattia?
La maggior parte dei pazienti sopravvivono. Alcuni cominceranno ad avere problemi cronici, mentre altri non avranno sintomi. In alcuni casi la malattia è fatale, di solito quando si tratta di un bambino molto piccolo. In questo caso la loro salute peggiora molto rapidamente e non riescono a rispondere a nessun trattamento. Il malato risponderà al trattamento secondo lo
stato di avanzamento della malattia e le conseguenze sugli organi colpiti.
Informazioni generali.
Altri nomi con cui è conosciuta:
Istiocitosi - x
Granuloma eosinofilo.
Sindrome Hand-Schuller-Christian.
Morbo di Letterer Siwe.
LCH (langerhans cells histiocytosis)
Esistono anche altri termini utilizzati per descrivere condizioni in genere considerate come istiocitosi: sindrome Hasimoto-Pritzker, istiocitosi cutanea pura, granulomatosi di cellule Langerhans, istiocitosi tipo II, reticoloendoteliosi non lipida.
Oggi si pensa che l'istiocitosi colpisca circa 200.000 individui negli USA e poche centinaia in paesi come l'Italia.
C'è aiuto a disposizione?
Si! A.I.R.I onlus aiuta i pazienti e i familiari ad affrontare questa malattia sostenendoli ed offrendo assistenza. Inoltre esiste una rete di Organizzazioni che fanno capo all'Associazione Americana per l'Istiocitosi che aiutano i propri membri nell'affrontare questa malattia.
Queste organizzazioni sono composte, in genere, da pazienti, famiglie, medici e ricercatori. Gli scopi di questa rete di associazioni includono: fornire informazioni generali e di tipo professionale, supporto a pazienti e familiari, stimolare e finanziare ricerche.
Esistono buone relazioni con i Medici e Ricercatori della Società Internazionale di Istiocitosi.
Si considera l'istiocitosi "una malattia orfana", ciò significa che siccome colpisce un numero esiguo di persone non vale la pena di investire in ricerche.
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